Genética

Conhecimentos base de Biologia Molecular.

– Recurso a multimédias para aulas expositivas e interactivas.
– Realização de trabalhos de grupo para apresentação e discussão de posteres e artigos científicos relacionados;
– Resolução individual ou em grupo de problemas propostos.
– Visionamento e discussão de filmes relacionados com a disciplina.
– Indicação de lista de bibliografia recomendada para a disciplina no início do ano lectivo e
– disponibilidade de atendimento na Instituição em horário definido semestralmente, ou a combinar com o aluno.

O aluno deverá possuir conhecimentos sobre termos relacionados aos diversos segmentos da genética e ainda possuir a base genética para a compreensão dos processos biológicos do organismo humano e da transferência de característica entre os indivíduos.
O aluno deve adquirir competências para sintetizar e comunicar informação recorrendo a metodologias adequadas; desenvolver uma atitude crítica face ao trabalho realizado, bem como, capacidade de expandir os seus conhecimentos no âmbito da genética em Dietética e Nutrição.

PROGRAMA TEÓRICO-PRÁTICO

A – Genética Molecular:                                                                                 (3 horas)
1 – História e “estórias” da biologia molecular.
2 – Estrutura e química dos ácidos nucléicos – DNA e RNA.
3 – Transferência de informação – do DNA à proteína.

B – Genética – Ciência da hereditariedade e da variabilidade biológica.
1 – Genética clássica                                                                                           (2 horas)
História da Genética e teoria mendeliana da hereditariedade.
Desvios aos princípios de Mendel (Epistasia, Linkage, …).

2- Tipos de Hereditariedade:                                                                            (3 horas)
Hereditariedade autossómica dominante e recessiva.
Hereditariedade ligada aos heterocromossomas (X e Y) dominante e recessiva.
Hereditariedade mitocondrial.

3 – Citogenética                                                                                                 (3 horas)
Ciclo celular. Mitose e meiose.
Morfologia e classificação dos cromossomas.
Cariótipo humano e técnicas de estudo dos cromossomas.
Notação do Cariótipo e código da citogenética ou idiograma.

4 – Da diversidade genética à patologia                                                      (4 horas)
Mecanismos de mutação e classificação de mutações.
Mutações pontuais: delecções, inserções, duplicações.
Transições e transversões.
Significado e consequências de mutações: em regiões extra-génicas (anónimas), em regiões codificantes (silenciosas, missense, nonsense, frameshift, de splicing) e em regiões reguladoras.
Exemplos de doenças genéticas.
Patologia sindrómica e não-sindrómica

5 – Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais                               (4 horas)
Alteração no número de cromossomas: euploidias , aneuploidias e poliploidia.
Alteração na estrutura dos cromossomas: delecção, duplicação, inversão, isocromossomas, translocação, cromossoma em anel.
Mecanismos de inactivação do cromossoma X (Hipótese de Lyon).
Compensação de dosagem.
Cromossomopatias mais frequentes.

6 – Áreas de intervenção                                             (3 horas)
Diagnósticos Genéticos
Testes genéticos predictivos (diagnóstico pré-implantatório, diagnóstico pré-natal diagnóstico pré-sintomático).
Diagnóstico de susceptibilidade.
Rastreio genético (detecção de heterozigotos) e diagnóstico precoce.
Aconselhamento genético e heredogramas.
Erros congénitos do metabolismo.
Terapia genica.

7- Genética de Populações                                                                 (4 horas)
Frequências em genética: genotípica, fenotípica e alélica.
Teorema de Hardy-Weinberg

C – Nutrigenómica
8 – Nutrigenética, nutrigenómica e outras “ómicas”                  (8 horas)
Polimorfismos genéticos como modelos de estudo em nutrigenómica.
Doenças hereditárias do metabolismo.

PROGRAMA PRÁTICO
Métodos de manipulação de DNA (RNA):                      (3 horas)
– Extracção dos ácidos nucléicos;
– Conteúdo G+C do DNA;
– Reacções de restrição e enzimas de restrição;
– Reacção de polimerização em cadeia (PCR);
– Sequenciação de ácidos nucléicos.

Resolução de problemas                                   (4 horas)
– de Mendelismo;
– de frequências genéticas;
– de heredogramas.
– elaboração de cariótipos.

Apresentação e discussão de artigos e trabalhos relacionados.           (15 horas)

O nº de aulas/ horas em falta são de apresentação e avaliação.

NAO

Bibliografia primária:

1. Genes IX, 2007. Benjamin Lewin. Jones & Bartlett Publishers, New York. USA.

2. Alberts, B., 2009. Biologia Molecular da Célula. 5ª Ed. Editora Artes Médicas.

3. Strachan, T., Read, A. P., 2013. Genética Molecular Humana. 4ª Ed. Editora Artemed.

4. Regateiro F.J. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.

5. Lewis, R., “Human Genetics – concepts and applications” 10th Ed., Mc Graw-Hill. USA, 2012.

6. Vogel F. e Motulsky A.G. “Human Genetics Problems and Approaches”. 4rd edition. Springer Verlag, Berlim, 2010.

7. Griffiths, Anthony J. F. – Introdução à genética. 10ª ed. Guanabara/Koogan, 2013. ISBN 9788527714976.

8. Gomes, C.A. Genética e Audição. Audiologia em Revista, Porto. ISBN 1646-9070. 1:2 (Dezembro, 2008) 107-117.

9. Harper, P.S. Practical Genetic Counselling, 6ª Ed. London: Arnold 2004.

10. Biology of Microorganisms, 8th Ed., 1996. T. D. Brock; M. T. Mandigan; J. M. Martinko; J. Parker. Prentice Hall, Englewood Cliffs, New Jersey. USA.

Web sites:

1 – https://www.omim.org/

2 – http://www.insa.min-saude.pt/category/areas-de-atuacao/genetica-humana/programa-nacional-de-diagnostico-precoce/