Genética

Objetivos:
– A aquisição da perspetiva da natureza hereditária de uma afeção e o respetivo modo de hereditariedade;
– A compreensão dos principais síndromes cromossómicos, malformações congénitas e doenças hereditárias mais
frequentes;
– A compreensão das interações fármaco-gene e dieta-gene;
– A interpretação dos testes genéticos e suas limitações;
– O desenvolvimento de uma capacidade crítica de análise de literatura científica da especialidade.
No final os alunos deverão estar aptos a:
– Deter uma base genética para a compreensão dos processos biológicos do organismo humano e da transferência
de características entre os indivíduos;
– Compreender os fundamentos da utilização de métodos de estudo molecular no campo da genética para o estudo
do genoma e das mutações;
– Entender as bases da farmacogenética e farmacogenómica;
– Saber utilizar as bases de dados de pesquisa bibliográfica de artigos científicos e analisar criticamente a literatura
científica de especialidade.

Matriz T
INTRODUÇÃO-1h
Apresentação programa, bibliografia e avaliação
Diagnóstico conhecimentos
BASES MOLECULARES DA GENÉTICA-2h
Capacidade informacional DNA
Estrutura DNA
Genes e genoma nuclear e mitocondrial
Replicação, transcrição e tradução
REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÉNICA-2h

Regulação ao nível da replicação DNA, transcrição, tradução, pós-tradução
Retroregulação da expressão génica
DIVERSIDADE HUMANA. MUTAÇÕES. REPARAÇÃO DNA-4h
Bases genéticas da diversidade
Mutações DNA
Reparação DNA
MÉTODOS ESTUDO GENOMA HUMANO-2h
HISTÓRIA FAMILIAR. HEREDOGRAMA-3h
GENÉTICA DE POPULAÇÕES-4h
Frequência alélica, genotípica e fenotípica
Equilíbrio Hardy-Weinberg/aplicações
FARMACOGENÉTICA E FARMACOGENÓMICA. TERAPIA GÉNICA-4h
Polimorfismos genéticos
GENES DE REGULAÇÃO DA PROLIFERAÇÃO CELULAR. APOPTOSE. SENESCÊNCIA-2h
GENES E CANCRO-2h
ACONSELHAMENTO GENÉTICO, ÉTICA EM GENÉTICA-2h
Matriz TP
PESQUISA BIBLIOGRÁFICA-15h
Análise, apresentação, discussão artigos de doenças genéticas/erros inatos metabolismo

NAO

1 – Griffiths AJF et al. Introdução à Genética, ed. Guanabara Koogan/Freeman & Co.
2 – de Robertis. Biologia Celular e Molecular, ed. Guanabara Koogan, RJ, Brasil

3 – Lewis R. Genética Humana-Conceitos e Aplicações, ed. Guanabara Koogan.
4 – Strachan T & Read A. Human Molecular Genetics, Garland Science (ou em língua portuguesa – ed. Artmed)
5 – Vários artigos publicados em revistas científicas internacionais.
6 – OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)