Genética e Epigenética

Conhecimentos base de Biologia Molecular.

– Recurso a multimédias para aulas expositivas e interactivas.
– Realização de trabalhos de grupo para apresentação e discussão de posteres e artigos científicos relacionados.
– Resolução individual ou em grupo de problemas propostos.
– Visionamento e discussão de filmes relacionados com a disciplina.
– Promover Seminários com assuntos relativos à disciplina.
– Indicação de lista de bibliografia recomendada para a disciplina no início do ano lectivo e disponibilidade de atendimento na Instituição em horário definido semestralmente, ou a combinar com o aluno.

O aluno deverá possuir conhecimentos sobre termos relacionados aos diversos segmentos da genética e ainda possuir a base genética para a compreensão dos processos biológicos do organismo humano e da transferência de característica entre os indivíduos.
O aluno deve adquirir competências para sintetizar e comunicar informação recorrendo a metodologias adequadas; desenvolver uma atitude crítica face ao trabalho realizado, bem como, capacidade de expandir os seus conhecimentos no âmbito da genética em Dietética e Nutrição.

PROGRAMA TEÓRICO
1 – Genética clássica
2- Tipos de Hereditariedade:
Hereditariedade autossómica dominante e recessiva; ligada aos heterocromossomas e mitocondrial.
3 – Citogenética
Ciclo celular
Morfologia e classificação dos cromossomas
Cariótipo humano e sua notação
4 – Cromossomopatias numéricas e estruturais
Alteração no número e estrutura de cromossomas
5 – Da diversidade genética à patologia
Mecanismos de mutação e sua classificação
Patologia sindrómica e não-sindrómica
6 – Doenças hereditárias do metabolismo
7 – Áreas de intervenção
Diagnósticos Genéticos
Aconselhamento genético e heredogramas.
Terapia génica.
8- Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Frequências: genotípica, fenotípica e alélica
9 – Epigenetica
Mecanismos de inactivação do cromossoma X
10 – Nutrigenética, nutrigenómica e outras “ómicas”.

PROGRAMA TEÓRICO-PRÁTICO
1 – Métodos de manipulação de DNA (RNA)
2 – Resolução de problemas
3 – Apresentação e discussão de artigos e trabalhos relacionados

NAO

Bibliografia primária:
1. Genes IX, 2007. Benjamin Lewin. Jones & Bartlett Publishers, New York. USA.
2. Alberts, B., 2009. Biologia Molecular da Célula. 5ª Ed. Editora Artes Médicas.
3. Strachan, T., Read, A. P., 2013. Genética Molecular Humana. 4ª Ed. Editora Artemed.
4. Regateiro F.J. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.
5. Lewis, R., “Human Genetics – concepts and applications” 10th Ed., Mc Graw-Hill. USA, 2012.
6. Vogel F. e Motulsky A.G. “Human Genetics Problems and Approaches”. 4rd edition. Springer Verlag, Berlim, 2010.
7. Griffiths, Anthony J. F. – Introdução à genética. 10ª ed. Guanabara/Koogan, 2013. ISBN 9788527714976.
8. Gomes, C.A. Genética e Audição. Audiologia em Revista, Porto. ISBN 1646-9070. 1:2 (Dezembro, 2008) 107-117.
9. Harper, P.S. Practical Genetic Counselling, 6ª Ed. London: Arnold 2004.
10. Biology of Microorganisms, 8th Ed., 1996. T. D. Brock; M. T. Mandigan; J. M. Martinko; J. Parker. Prentice Hall, Englewood Cliffs, New Jersey. USA.

Web sites:
1 – https://www.omim.org/
2 – http://www.insa.min-saude.pt/category/areas-de-atuacao/genetica-humana/programa-nacional-dediagnostico-precoce/