Genética em Audiologia

Conhecimentos base de Biologia.

– Recurso a meios audiovisuais para aulas expositivas e interactivas.
– Realização de trabalhos de grupo para apresentação e discussão de artigos científicos relacionados; resolução individual ou em grupo de problemas propostos.
– Visionamento e discussão de filmes relacionados com a disciplina.
– Indicação de lista de bibliografia recomendada para a disciplina no início do ano lectivo e disponibilidade de atendimento na Instituição em horário definido semestralmente, ou a combinar com o aluno.

O aluno deverá possuir conhecimentos sobre termos relacionados aos diversos segmentos da genética e ainda possuir a base genética para a compreensão dos processos biológicos do organismo humano e da transferência de característica entre os indivíduos.
Transmitir ao aluno noções básicas sobre genética de modo a facilitar a compreensão de situações normais ou patológicas associadas a alterações.
Contribuir para que o aluno, à luz dos conhecimentos adquiridos, tenha capacidade de observar e interpretar situações concretas.

A. BIOLOGIA MOLECULAR:
1. Ácidos nucléicos – DNA e RNA.
2. Replicação de DNA.
3. Transferência de informação – do DNA à proteína: transcrição e tradução.

B. GENÉTICA E DEFICIÊNCIA AUDITIVA:
1. Genética Básica:
Mendell e a Genética.
Mutações:
   – Génicas,
   – Cromossómicas numéricas e estruturais.
Testes Genéticos e Cariótipo Humano.
Genética de Populações.
Aconselhamento genético.
Terapia Genica.

2. Genética em Audiologia:
2.1 Patologias genéticas:
  – Sindrómicas:
Síndromas de Alport, Branchio-oto-renal (BOR), Jervell e Lange-Nielson (JLNS), Pendred, Stickler, Usher, Waardenburg, Treacher Collins, Norrie, Wildervank e Neurofibromatose tipo 2.
  – Não-sindrómicas:
Deficiência auditiva autossómica: dominante, recessiva e ligada ao cromossoma-X.
  – Hereditáriedade mitocondrial:
MELAS; MERRF e SSN.
Cromossomopatias:
Numéricas: Trissomia 21, 18 e 13.
Estruturais: Cromossomopatia 5p- e 4p-.

2.2 Genética do envelhecimento.
2.3 Genética e vestibulogia.

C. TEÓRICO-PRÁTICA:
Apresentação e discussão de artigos e trabalhos.
Avaliação.

NAO

Bibliografia primária:
– Junqueira, L.C.; Carneiro, J. 2004. Histologia Básica 10ª Ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro.
– Wheater, P. R., et al. Histologia Funcional. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro.
– Azevedo C.; Sunkel, CE. 2012. Biologia Celular. 5ª Ed. Lidel, Edições Técnicas, Lisboa.
– Moore, K.L.; Persaud, T.V.N. 2000. Embriologia Básica. 5ª Ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro.
– Sadler, T.W. 2013. Langman – Embriologia Médica. 12ª Ed. NOVA GUANABARA. Brasil.
– Herdman, S.J. 2002. Reabilitação Vestibular. 2ª Ed. Editora Manole Ltda. São Paulo.
– Ruah, S.A.B. & Ruah, C.B. Manual de Otorrinolaringologia. Volume II. Editora Roche Farmacêutica Química, Lda. ISBN 972-8454-01-5.
– STEPHENS, Dafydd; JONES, Lesley, ed. lit. – The effects of genetic hearing impairment in the family. Chichester : John Wiley & Sons, cop. 2006. xiv, [2], 359 p. ISBN 978-0-470-02964-0 .
– Roeser, R.J., Valente, M.; Hosford-Dunn, H. Audiology: Diagnosis 2nd Ed. New York. Thieme. 2007. ISBN 978-1-58890-542-0. 100-121.

Bibliografia secundária:
– Schoenwolf, G. & Bleyl, S. & Brauer, P. & Francis-West, P. 2014. Larsen’s Human Embryology, 5th Ed. Elsevier – Churchill Livingstone. USA.
– Romero, MEC; Salcedo, PGH; Dorado, AM; Tomazini Ortiz, PG. 2005. Embriologia: biologia do desenvolvimento. 1ª Ed. 2005. Iátria, São Paulo. ISBN: 85-7614-033-0 .