Genética e Epigenética

Conhecimentos fundamentais de Biologia Celular e Molecular, nomeadamente sobre estrutura e organização do material genético, ácidos nucleicos, replicação do DNA, transcrição, tradução e regulação da expressão génica.

• Recurso a meios multimédia para o desenvolvimento de aulas expositivas e interativas, promovendo a participação ativa dos estudantes e a discussão dos conteúdos.
• Utilização de Flipped Learning, através da disponibilização prévia de materiais de estudo e recursos científicos, complementada em aula pela discussão, aplicação e aprofundamento dos conteúdos.
• Resolução individual e colaborativa de problemas de Genética, incluindo cruzamentos, interpretação de heredogramas, análise de cariótipos e resolução de casos relacionados com doenças genéticas.
• Utilização de Problem-Based Learning (PBL) e análise de casos, promovendo a integração dos conhecimentos de Genética e Epigenética em situações relacionadas com a saúde e a Dietética e Nutrição.
• Realização de trabalhos de grupo, incluindo pesquisa, análise, síntese e apresentação de informação científica sob a forma de posters, apresentações orais ou outros formatos adequados.
• Leitura, análise crítica e discussão de artigos científicos, particularmente nas áreas de Genética, Epigenética, Nutrigenética e Nutrigenómica.
• Visionamento e discussão orientada de documentários e outros recursos audiovisuais relacionados com os conteúdos da unidade curricular.
• Realização de seminários e/ou sessões temáticas, com participação de especialistas ou docentes convidados, sempre que adequado aos conteúdos da unidade curricular.
• Utilização de questionários e atividades formativas interativas para consolidação e avaliação contínua dos conhecimentos.
• Promoção da aprendizagem autónoma, através da disponibilização de bibliografia e outros recursos científicos recomendados no início do semestre.
• Disponibilidade de atendimento aos estudantes, em horário definido semestralmente ou mediante marcação, para acompanhamento e esclarecimento de dúvidas.

Pretende-se que o estudante adquira conhecimentos fundamentais e aplicados de Genética e Epigenética, compreendendo os mecanismos de transmissão, expressão e regulação da informação genética, bem como a sua relação com a variabilidade biológica e as características do organismo humano.

No final da unidade curricular, o estudante deverá ser capaz de:

• Compreender e utilizar corretamente a terminologia e os conceitos fundamentais de Genética e Epigenética;
• Compreender os mecanismos de transmissão da informação genética, de variabilidade genética e de expressão génica;
• Relacionar alterações genéticas e epigenéticas com a variabilidade fenotípica e a ocorrência de doenças;
• Compreender a influência da interação entre fatores genéticos e ambientais, incluindo fatores nutricionais, na expressão do fenótipo;
• Reconhecer a importância dos conhecimentos de Genética e Epigenética no contexto da Dietética e Nutrição;
• Desenvolver competências de pesquisa, análise crítica, síntese e comunicação de informação científica, recorrendo a metodologias adequadas;
• Desenvolver competências de comunicação de ciência, adaptando a linguagem e os meios de comunicação ao público-alvo e comunicando conceitos científicos de forma clara, rigorosa e acessível;
• Desenvolver uma atitude crítica perante a informação científica e o trabalho realizado, reconhecendo as suas limitações e implicações;
• Demonstrar capacidade de atualizar e aprofundar autonomamente conhecimentos no âmbito da Genética e Epigenética aplicada à Dietética e Nutrição.

PROGRAMA TEÓRICO

1. Genética clássica

• Conceitos fundamentais de Genética: gene, alelo, genótipo, fenótipo, locus e homozigotia/heterozigotia.
• Leis de Mendel e padrões de transmissão hereditária.
• Segregação e distribuição independente dos alelos.
• Análise de cruzamentos genéticos e resolução de problemas.

2. Padrões de hereditariedade

• Hereditariedade autossómica dominante e recessiva.
• Hereditariedade ligada ao cromossoma X.
• Hereditariedade ligada ao cromossoma Y.
• Hereditariedade mitocondrial.
• Análise e interpretação de heredogramas.

3. Citogenética

• Organização e estrutura dos cromossomas.
• Ciclo celular e divisão celular: mitose e meiose.
• Morfologia e classificação dos cromossomas.
• Cariótipo humano e nomenclatura citogenética.
• Alterações cromossómicas e mecanismos de não-disjunção.

4. Cromossomopatias

• Alterações numéricas dos cromossomas: aneuploidias e poliploidias.
• Alterações estruturais: deleções, duplicações, inversões e translocações.
• Principais cromossomopatias humanas.
• Relação entre alterações cromossómicas, fenótipo e doença.

5. Diversidade genética e doença

• Variabilidade genética e sua origem.
• Variações de sequência patogénicas e mecanismos subjacentes à sua ocorrência
• Classificação e consequências funcionais das variantes genéticas.
• Variantes benignas, de significado incerto e patogénicas.
• Doenças genéticas sindrómicas e não sindrómicas.

6. Doenças hereditárias do metabolismo

• Bases genéticas das doenças hereditárias do metabolismo.
• Principais grupos de doenças e mecanismos fisiopatológicos.
• Relação entre alterações genéticas, metabolismo e manifestação clínica.
• Importância da intervenção nutricional nas doenças hereditárias do metabolismo.

7. Genética aplicada à saúde

• Diagnóstico genético e principais metodologias.
• Rastreio genético e diagnóstico pré-natal.
• Aconselhamento genético.
• Interpretação de heredogramas.
• Terapia génica e novas abordagens terapêuticas.
• Questões éticas associadas à aplicação da Genética em saúde.

8. Genética de populações

• Populações, pool genético e variabilidade genética.
• Frequências alélicas e genotípicas.
• Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
• Fatores que alteram as frequências alélicas nas populações.
• Aplicações da genética de populações à saúde humana.

9. Epigenética

• Conceito de epigenética e mecanismos de regulação epigenética.
• Metilação do DNA.
• Modificações pós-traducionais das histonas.
• Remodelação da cromatina.
• RNAs não codificantes e regulação da expressão génica.
• Inativação do cromossoma X.
• Epigenética, desenvolvimento e doença.
• Influência de fatores ambientais e nutricionais na regulação epigenética.

10. Genética e Nutrição

• Conceitos de nutrigenética e nutrigenómica.
• Interação gene-nutriente.
• Influência da variabilidade genética na resposta aos nutrientes e à dieta.
• Influência dos nutrientes e dos padrões alimentares na expressão génica.
• Outras abordagens “ómicas”: transcriptómica, proteómica e metabolómica.
• Potencial da Genética e da Epigenética na nutrição personalizada e de precisão.

PROGRAMA TEÓRICO-PRÁTICO

1. Técnicas de análise e manipulação de ácidos nucleicos

• Extração e purificação de DNA e RNA.
• Amplificação de DNA por PCR.
• Eletroforese de ácidos nucleicos.
• Análise e interpretação de resultados de técnicas de biologia molecular.

2. Resolução e interpretação de problemas de Genética

• Cruzamentos genéticos.
• Padrões de hereditariedade.
• Interpretação de heredogramas.
• Frequências alélicas e genotípicas.
• Aplicação do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
• Análise de casos relacionados com doenças genéticas.

3. Análise e discussão de informação científica

• Pesquisa e seleção de informação científica.
• Leitura crítica e interpretação de artigos científicos.
• Análise de casos relacionados com Genética, Epigenética e Nutrição.
• Apresentação e discussão de trabalhos científicos.

Avaliação contínua:

• Trabalhos e atividades teórico-práticas, individuais e/ou em grupo, incluindo resolução de problemas, análise e discussão de artigos científicos, estudos de caso e atividades desenvolvidas no âmbito do Flipped Learning - 40% da classificação final.
• Prova escrita individual, sem consulta, incidindo sobre os conteúdos teóricos - 60% da classificação final.

Para aprovação por avaliação contínua, é exigida uma classificação mínima de 9,5/20 valores em cada uma das componentes de avaliação.

Avaliação por exame:

• Prova escrita - 80% da classificação final;
• Componente teórico-prática - 20% da classificação final.

NAO