Genética

Conhecimento de biologia celular e molecular

As aulas teóricas permitem a apresentação e exposição do conteúdo programático detalhado, sendo que os alunos são convidados a participar de forma ativa. As aulas teóricas são intercaladas por aulas teórico-práticas com a resolução de exercícios práticos, na sua maioria relacionando-se com casos clínicos e aplicação de todos os conceitos básicos da genética e da prática clínica.

Duas das aulas teóricas serão leccionadas com o apoio de experts em áreas específicas.

O aluno deve adquirir conhecimentos, aptidões e competências que lhes permitam:

–        Compreender o papel da Genética no diagnóstico, prognóstico e seguimento de doentes com patologia com origem genética

–        Aprender e aplicar as diferentes metodologias moleculares usadas para identificar a etiologia genética subjacente a diferentes patologias.

–        Interpretar de forma crítica os resultados genéticas, incluindo perceber as regras associadas à classificação de variantes genéticas

–        Entender as particularidades de uma consulta de genética, nomeadamente do aconselhamento genético

–        Enquadrar conceitos da lei portuguesa associadas à consulta de aconselhamento genético

–        Compreender os princípios da Farmacogenética e compreender as suas implicações bem como a sua aplicabilidade numa Medicina personalizada.

– Perceber o conceito de terapia génica e enquadra-la no conceito de Medicina Personalizada

–        Desenvolver raciocínio e espírito crítico nos estudantes.

–        A Cronologia e avanços da Genética

–  O projeto do Genoma Humano

–        ADN, ARN e proteína: síntese, transcrição e tradução

–  Gene e cromossoma – o código genético, variantes genéticas

–        Padrões de hereditariedade: hereditariedade mendeliana vs não-mendeliana – exemplos de patologias – hereditariedade autossómica dominante, recessica e ligada ao X

–        Exemplos de patologia monogénica, cromossómica e multifatorial

–        Mecanismos de hereditariedade não mendeliana: fenómeno de antecipação, mosaicismo, dissomia uniparental, imprinting genético, doença mitocondrial

–        Testes genéticos diagnósticos e preditivos

–        Metodologia laboratorial – a sua importância, aplicabilidade e interpretação

–        Consulta de aconselhamento genético, procedimento e princípios na prática clínica

–        Farmacogenética – princípios e aplicação clínica. Medicina Personalizada

– Terapia Génica

NAO

Bibliografia primária

–        Thompson & Thompson Genetics in Medicine (Thompson and Thompson Genetics in Medicine) 8th Edition

–        Regateiro F.J. Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.

Bibliografia secundária

– Artigos cientificos fornecidos pela professora durante as aulas

– diapositos fornecidos durante as aulas