Genética em Audiologia

Conhecimentos base de Biologia.

– Recurso a meios audiovisuais para aulas expositivas e interactivas.
– Realização de trabalhos de grupo para apresentação e discussão de artigos científicos relacionados.
– Resolução individual ou em grupo de problemas propostos.
– Visionamento e discussão de filmes relacionados com a disciplina.
– Indicação de lista de bibliografia recomendada para a disciplina no início do ano lectivo e disponibilidade de atendimento na Instituição em horário definido semestralmente, ou a combinar com o aluno.

O aluno deverá possuir conhecimentos sobre termos relacionados aos diversos segmentos da genética e ainda possuir a base genética para a compreensão dos processos biológicos do organismo humano e da transferência de característica entre os indivíduos.
Transmitir ao aluno noções básicas sobre genética de modo a facilitar a compreensão de situações normais ou patológicas associadas a alterações.
Contribuir para que o aluno, à luz dos conhecimentos adquiridos, tenha capacidade de observar e interpretar situações concretas.

Genética e deficiência auditiva

1  – Genética Básica                                              (7h)

– Mendell e a história da Genética

– Transcrição Génica

– Mutações

– Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais

– Anomalias génicas.

Cariótipo Humano.

Testes Genéticos

Aconselhamento genético.

2 – Genética em Audiologia                                 (16h)

Patologias genéticas:

– sindrómicas

• Síndroma de Alport

• Síndroma de Branchio-oto-renal (BOR)

• Síndroma de Jervell e Lange-Nielson (JLNS)

• Síndroma de Pendred

• Síndroma de Stickler

• Síndroma de Usher

• Síndroma de Waardenburg

• Síndroma de Treacher Collins

• Síndroma de Norrie

• Síndroma de Wildervank

• Neurofibromatose tipo2

– não-sindrómicas

• Deficiência auditiva autossómica dominante (DFNA)

• Deficiência auditiva autossómica recessiva (DFNB)

• Deficiência auditiva ligada ao cromossoma-X (DFNX)

– Hereditáriedade mitocondrial

• MELAS;  MERRF  e  SSN

– Cromossomopatias

• Sindroma de Down – Trissomia 21

• Sindroma de Edwards – Trissomia 18

• Sindroma de Patau – Trissomia 13

• Síndroma de Miado de Gato – Cromossoma 5p-.

• Síndroma de Wolf-Hirschhorn – Cromossoma 4p-.

3 – Genética do envelhecimento                        (2h)

4 – Terapia Genica                                                (2h)

O nº de aulas/ horas em falta são de apresentação e avaliação.

NAO

Bibliografia Primária:

1. Strachan, T., Read, A. P., 2013. Genética Molecular Humana. 4ª Ed. Editora Artemed.

2. Lewis, R., “Human Genetics – concepts and applications” 10th Ed., Mc Graw-Hill. USA, 2012.

3. Vogel F. e Motulsky A.G. “Human Genetics Problems and Approaches”. 4th Ed. Springer Verlag, Berlim, 2010.

4. Griffiths, Anthony J. F. – Introdução à genética. 10ª ed. Guanabara/Koogan, 2013.

5. Regateiro F.J. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.

6. Alberts, B., 2010. Biologia Molecular da Célula. 5ª Ed. Editora Artes Médicas.

7. Junqueira, L. C.; Carneiro, J., 2013. Histologia Básica. 12ª Ed. Editora Guanabara Koongan, S.ª

8. Gomes, C.A. Genética e Audição. Audiologia em Revista, Porto. ISBN 1646-9070. 1:2 (Dezembro, 2008) 107-117.

9. Audiology Diagnosis, 2000. R. J. Roeser; M. Valente; H. Hosford-Dunn. Thieme New York, USA.

10. Roeser, R.J., Valente, M.; Hosford-Dunn, H. Audiology: Diagnosis 2nd Ed. New York. Thieme. 2007.

11. Martini, A., Read, A. Stephens, D. Genetics and hearing impairment. London. Whurr Publishers Ltd. 1999.

12. Monteiro L, et al. Audiologia, som e audição das bases à clínica. Círculo Médico. Lisboa 2018.

Netografia:

– http://hearing.harvard.edu/info/guides.htm

– Hereditary Hearing Loss Homepage.htm

– Human Genetics Laboratory – Kresge Hearing Research Institute.htm

– Connexins and deafness.htm

– http://www.deafgene.info/index.htm

– https://www.omim.org/

Bibliografia Secundária:

– Harper, P.S. Practical Genetic Counselling, 6ª Ed. London: Arnold 2004.