Resultados de Aprendizagem
Dotar os alunos de conhecimentos que lhes permitam:
• Possuir a base genética para a compreensão dos processos biológicos (moleculares e celulares) do organismo humano.
• Complementar a sua formação referente à organização, transmissão e expressão génica.
• Apreender a transferência de características entre indivíduos, relacionando o genótipo ao fenótipo.
• Saber escolher os testes genéticos mais adequados aos objectivos de estudo.
• Habilitar os alunos com conceitos básicos e metodologias de análise em Genética Formal e Populacional.
• Desenvolver o raciocínio e o espírito crítico.
Programa
1. Genética clássica
Teoria mendeliana da hereditariedade.
Desvios aos princípios de Mendel (Epistasia, Linkage,…)
2. Tipos de Hereditariedade:
Autossómica, ligada aos heterocromossomas e mitocondrial.
3. Genética molecular
As moléculas: DNA e RNA.
Expressão dos genes: do DNA à proteína.
Regulação da expressão génica.
4. Genoma procariótico vs genoma eucariótico.
Estrutura global dos cromossomas procariótico e eucariótico.
5. Citogenética
Ciclo celular: Mitose e meiose.
Morfologia e classificação dos cromossomas.
Cariótipo humano e técnicas de estudo.
Notação do Cariótipo.
Compensação de dosagem.
6. Da diversidade genética à patologia
Mecanismos de mutação e sua classificação.
Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais.
Patologia sindrómica e não-sindrómica – exemplos.
7. Áreas de intervenção:
Rastreio genético (detecção de heterozigotos)
Diagnóstico precoce.
Aconselhamento genético.
8. Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg.
Frequência genotípica, fenotípica e alélica.
Docente(s) responsável(eis)
Sara Matias Carmo SilvaEstágio(s)
NAO
Bibliografia
1. Alberts, B., 1997. Biologia Molecular da Célula. 3ª Ed. Editora Artes Médicas.
2. Junqueira, L. C.; Carneiro, J., 1999. Histologia Básica. 9ª Ed. Editora Guanabara Koongan.
3. Strachan, T., Read, A. P., 2002. Genética Molecular Humana. 2ª Ed. Editora Artmed.
4. Regateiro F.J. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.
5. Lewis, R., “Human Genetics – concepts and applications” 6th Ed., Mc Graw-Hill. USA, 2005.
6. Vogel F.. e Motulsky A.G. “Human Genetics Problems and Approaches”. 3rd edition. Springer Verlag, Berlim, 1997.
7. Gomes, C.A. Genética e Audição. Audiologia em Revista, Porto. ISBN 1646-9070. 1:2 (Dezembro, 2008) 107-117.
8. Harper, P.S. Practical Genetic Counselling, 6ª Ed. London: Arnold 2004.
9. Griffiths, Anthony J. F. – Introdução à genética. 9ª ed. Guanabara/Koogan, 2008
10. Martini, A., Read, A. Stephens, D. Genetics and hearing impairment. London. Whurr Publishers Ltd. 1999.