Genética

Biologia Celular e Molecular e Bioquímica 

As aulas teóricas visam a apresentação estruturada e aprofundada dos conteúdos programáticos da unidade curricular de Genética, recorrendo a metodologias que promovam a participação ativa dos estudantes. Pretende-se que os alunos adquiram uma compreensão integrada dos princípios da Genética, com uma visão global e aplicada ao contexto da saúde e da prática clínica.

Ao longo das aulas, e com recurso a diversos materiais didáticos, será proporcionada aos estudantes a oportunidade de aplicar os conceitos teóricos em situações teórico-práticas. Para esse efeito, serão analisados artigos científicos e casos clínicos relevantes, abordando diferentes padrões de hereditariedade, alterações genéticas e cromossómicas, bem como a interpretação de testes genéticos, com pertinência para a futura prática profissional.

Serão ainda utilizados recursos digitais, incluindo bases de dados genéticas e conteúdos multimédia, de modo a reforçar a compreensão dos mecanismos genéticos e a sua aplicabilidade clínica. Adicionalmente, serão realizadas fichas de trabalho e atividades formativas, permitindo aos estudantes receber feedback imediato sobre a aquisição de conhecimentos e identificar áreas que necessitem de consolidação ou aprofundamento em contexto de aula.

O estudante deverá adquirir conhecimentos, aptidões e competências que lhe permitam:

 Compreender o papel crescente da Genética no diagnóstico, prognóstico e acompanhamento (follow-up) de doentes, no contexto de diferentes especialidades médicas.

 Conhecer os princípios subjacentes às principais metodologias de genética e biologia molecular, de modo a ser capaz de selecionar, desenhar e implementar a estratégia laboratorial mais adequada para a identificação da causa genética subjacente a diferentes patologias.

 Distinguir os diferentes tipos de testes genéticos, reconhecendo as suas indicações, limitações e especificidades técnicas.

 Avaliar as implicações clínicas dos resultados obtidos, bem como a sua aplicabilidade no contexto do diagnóstico, prognóstico e decisão terapêutica.

 Compreender os princípios e procedimentos associados à consulta de aconselhamento genético, incluindo os aspetos éticos, legais e de prática clínica.

 Reconhecer a importância de uma articulação estreita e eficaz entre o laboratório e os profissionais de saúde, como elemento fundamental para a prestação de cuidados de saúde de elevada qualidade.

 Desenvolver o raciocínio científico, o pensamento crítico e a capacidade de tomada de decisão fundamentada.

1. Fundamentos da Genética Clássica

Conceito de gene, alelo e locus

Genótipo vs fenótipo

Experiências de Mendel

Leis da hereditariedade

2. Desvios à hereditariedade mendeliana

Regulação da expressão génica (breve revisão)

Dominância incompleta

Codominância

Epistasia

Linkage e recombinação

Penetrância

3. Tipos de hereditariedade

Hereditariedade autossómica dominante e recessiva

Hereditariedade ligada ao X e ao Y

Hereditariedade mitocondrial

Exemplos clínicos

4. Genética molecular aplicada

Do gene à doença: mutações e efeito funcional (breve revisão)

Relação estrutura–função da proteína (breve revisão)

Tipos de mutações

Polimorfismos vs mutações patológicas

5. Genoma e cromossomas

Genoma procariótico vs eucariótico (breve revisão)

Organização dos cromossomas humanos

Cromossomas sexuais

Compensação de dosagem

6. Citogenética

Mitose vs meiose (breve revisão)

Variabilidade genética

Morfologia e classificação dos cromossomas

Cariótipo humano

Técnicas citogenéticas

7. Alterações genéticas e patologia

Anomalias cromossómicas numéricas

Anomalias cromossómicas estruturais

Síndromes genéticas (exemplos relevantes)

Doença monogénica vs multifatorial

8. Genética clínica e intervenção

Rastreio genético

Diagnóstico genético

Diagnóstico pré-natal e pré-implantação

Aconselhamento genético

Questões éticas básicas

9. Genética de populações

Teorema de Hardy–Weinberg

Frequências genotípicas, fenotípicas e alélicas

Fatores que alteram o equilíbrio genético

10. Terapia Génica e Edição do Genoma

Conceito e enquadramento histórico da terapia génica

Terapia génica somática versus germinal

Estratégias de terapia génica:

Abordagens in vivo e ex vivo em terapia génica

Tecnologias de edição do genoma

Aplicações clínicas e terapias aprovadas (exemplos)

Considerações éticas, legais e regulatórias associadas à terapia génica

Avaliação contínua:

Realização de duas frequências (100% -20 valores): - nota mínima de 9,5/20 em cada frequência e média final de 9,5/20.

NOTA: todos os momentos de avaliação têm cariz obrigatório.

Avaliação por exame:

Realização de uma prova escrita (100%).

NAO