Patologia Molecular Clínico-Laboratorial

Metodologia expositiva e apelativa à intervenção direta dos estudantes com recurso a meios audiovisuais. Acresce, também, o estudo autónomo com pesquisas sobre alguns conteúdos descritos.
A avaliação de conhecimentos contempla uma prova escrita individual, com o peso de 80% e um trabalho de grupo com 20% com uma nota mínima de 9 (nove) valores, em cada momento de avaliação. A aprovação resulta da média ponderada dos momentos de avaliação com nota final igual ou superior a 10 valores.
A avaliação pode, também ser realizada por exame escrito com estrutura idêntica à da prova escrita nas épocas designadas para o efeito no calendário académico.

A Patologia Molecular Clínico-Laboratorial visa o estudo das bases moleculares da doença, em articulação com o apoio das ferramentas laboratoriais no diagnóstico, prognóstico e monitorização da patologia.
O estudante deve:
Caracterizar e avaliar as principais patologias a nível molecular.
Identificar as noções de biologia molecular e genética molecular aplicadas a doenças hereditárias. Identificar os possíveis fatores de risco como efeito modulador positivo e negativo.
Reconhecer as múltiplas metodologias e selecionar a mais adequada a cada patologia.
Correlacionar a severidade clínica com vários tipos de mutações e estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo. Planear a colheita e manuseamento de amostras biológicas de acordo com os objetivos de estudo.
Selecionar, planear e avaliar métodos e técnicas moleculares a aplicar de acordo com o diagnóstico, prognóstico, indicação terapêutica e investigação

– Patologia e genética molecular
– Genotoxicidade
– Mecanismos moleculares de regulação celular
– Diagnóstico, prognóstico e indicação terapêutica em patologia humana – Biópsia líquida e DNA tumoral circulante
Avaliação do perfil molecular e biomarcadores no diagnóstico e monitorização nas alterações moleculares e patologias abaixo mencionadas:
– Distúrbios no metabolismo lipídico e dos hidratos de carbono – Patologia autoimune
– Patologia nervosa: doença de Alzheimer, doença de Parkinson, epilepsia – Patologia oncológica
– Anemias
– Hemocromatose hereditária
– Hemoglobinopatias: beta talassémia, hemoglobina C, hemoglobina S – Trombofilia: anexina A5, Apo E, Factor V Leiden, MTHFR, protrombina – Sensibilidade/resistência à varfarina

NAO