Diagnóstico Molecular Clínico-Laboratorial

Conhecimentos base de: biologia celular e molecular, genética, bioquímica e química.

As aulas teóricas visam uma apresentação detalhada dos conteúdos programáticos, com recurso a metodologia expositiva e interativa, apelando à intervenção dos alunos.

Nas aulas de prática laboratorial serão efetuados trabalhos práticos de acordo com os protocolos, seguidos de interpretação e discussão dos resultados.

O aluno deve adquirir conhecimentos de:

 – Compreensão, a nível molecular, dos processos celulares e importância do funcionamento e regulação citohistológica, visando o apoio ao diagnóstico clínico e monitorização das patologias;

 – Metodologias convencionais e automatizadas para extração e amplificação dos ácidos nucleicos e posterior avaliação qualitativa e quantitativa.

O aluno deve adquirir aptidões para:

 – Reconhecer e aplicar conceitos e princípios a nível molecular;

 – Selecionar as metodologias mais adequadas ao produto biológico, análise e patologia;

O aluno deve adquirir competências para:

 – Analisar, sintetizar, processar e comunicar informação recorrendo a metodologias adequadas;

 – Desenvolver uma atitude de análise crítica em função do trabalho realizado.

 – Apresentar capacidade para aplicar novas metodologias de biologia molecular, em resposta ao diagnóstico clínico-laboratorial e monitorização de patologias nas áreas de intervenção das ciências biomédicas laboratoriais. 

Teórica

 – Diagnóstico molecular na saúde e biomedicina;

 – Função dos ácidos nucleicos: DNA, DNAmit, RNA, miRNAs;

 – Epigenética;

– Bioinformática como ferramenta no laboratório de biologia molecular;

 – Metodologias de extração, quantificação e avaliação de ácidos nucleicos em produtos biológicos (métodos convencionais e automatizados);

 – Reação de polimerização em cadeia (PCR): variedades e aplicação laboratorial;

 – Sequenciação de Sanger e aplicação;

 – NGS (next generation sequencing);

 – Sequenciação massiva paralela.

Prática

 – Recolha de amostras biológicas para efetuar técnicas laboratoriais;

 – Aplicação de metodologias, a amostras biológicas, de extração e análise de ácidos nucleicos e posterior interpretação de resultados: Extração (DNA, RNA, microRNAs);

 – Quantificação e avaliação do grau de pureza dos ácidos nucleicos;

 – Eletroforese em gel de agarose;

 – Reação de polimerização em cadeia (PCR e qPCR);

 – Enzimas de restrição (RFLP);

 – Síntese de cDNA;

 – Clonagem.

NAO

 Bibliografia primária:

 -LODISH, Harvey [et al.] – Molecular cell biology. 5th ed. New York : W.H. Freeman and Company, cop. 2004. XXXIII, 973, 56 p. ISBN 0-7167-4366-3.

 -AZEVEDO, Carlos ; SUNKEL, Cláudio E., ed. lit. – Biologia celular e molecular. 5ª ed. atualizada e aumentada. Lisboa : Lidel, cop. 2012. XXVI, 629 p. ISBN 978-972-757-692-0.

 -WATSON, James D. [et al.] – Biologia molecular do gene. 5ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2006. XXXI, 728p. ISBN 978-85-363-0684-X.

 -STRACHAN, Tom ; READ, Andrew P. – Genética molecular humana. 2ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. XXIII, 576 p. ISBN 978-85-7307-907-X.

 -VOGEL, Friedrich ; MOTULSKY, Arno G. – Genética humana: problemas e abordagens. 3ª ed. revista e ampliada. Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, 2008. XXIX, [3], 684 p. ISBN 978-85-277-0554-7.

 Bibliografia secundária:

 -Clark, David P. [et al.] – Molecular Biology. 3ªed. Academic Press, Elsevier, 2019. 1001 p. ISBN 978-0-12-813288-3.