Genética

Conhecimentos de bioquímica geral, química e biologia celular.

As aulas teóricas visam a apresentação detalhada dos conteúdos programáticos. Utilizam uma metodologia expositiva-ativa, em que os alunos são chamados a participar. Nestas aulas teóricas privilegia-se, a discussão de termos usados frequentemente em Genética Molecular e Clínica com posterior aplicação num contexto clinico; a realização de exercícios envolvendo a análise de diferentes árvores genealógicas com a identificação dos respectivos padrões de hereditariedade; a consulta de diferentes bases de dados (populacionais, de doença e de variantes) bem como a análise in silico de diferentes variantes no sentido de clarificar a sua natureza patogénica; apresentação e discussão de Casos clínicos com a análise e interpretação dos resultados obtidos através do estudo genético tendo em conta a nomenclatura em vigor.

O aluno deve adquirir conhecimentos, aptidões e competências que lhes permitam:

• Compreender o papel crescente da Genética no diagnóstico, prognóstico e follow-up de doentes seguidos em diferentes especialidades da Medicina.
• Aprender os princípios subjacentes a diferentes metodologias moleculares de forma a conseguirem desenhar/implementar a melhor estratégia a adoptar no laboratório para se identificar a causa genética subjacente a diferentes doenças.
• Distinguir os diferentes tipos de testes genéticos e as suas respectivas especificidades.
• Validar e interpretar de forma crítica os resultados obtidos tendo em conta as recomendações em vigor respeitantes à classificação das variantes genéticas encontradas.
• Perceber as implicações clínicas bem como a aplicabilidade dos resultados de testes genéticos.
• Entender os procedimentos da consulta de aconselhamento genético; princípios éticos e a prática clínica.
• Interiorizar a importância de uma estreita articulação entre os clínicos e o laboratório, de forma a garantir os melhores cuidados de saúde.
• Desenvolver raciocínio e espírito crítico nos estudantes.

– Apontamentos históricos sobre o desenvolvimento da Genética Clínica e Molecular.

– Taxonomia das doenças genéticas e os vários padrões de transmissão hereditária.

– Doenças monogénicas, cromossómicas e multifatoriais.

– Mecanismos de hereditariedade não mendeliana (exemplo: antecipação, mosaicismo, disomia uniparental, imprinting genómico e doenças mitocondriais).

– Metodologias de citogenética usadas no diagnóstico de várias doenças.

– Classificação dos testes genéticos (Clínicos e Preditivos), sua importância, aplicabilidade e enquadramento legal.

– Significado e consequências de variantes patogénicas versus benignas. Classificação das variantes genéticas encontradas de acordo com as recomendações em vigor; Nomenclatura.

– Consulta de aconselhamento genético, procedimentos, princípios e prática clínica.

– Terapia génica. Diferentes metodologias de engenharia genética.

NAO

Bibliografia primária:

– Strachan, T., Read, A. P. Genética Molecular Humana. 2ª Ed. Editora Artmed. 2002. 576 p. ISBN 978-85-7307-907-X.

– Regateiro F.J. Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003. 496 p. ISBN 972-8704-12-7.

– Lewis, R., Genética humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro. Guanabara Koogan, 2005. 453, [32] p. ISBN 978-85-277-0891-3.

– Vogel, F, Motulsky, A G. – Genética humana: problemas e abordagens. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 684 p. ISBN 978-85-277-0554-7.

– Griffiths, Anthony J. F. – Introdução à genética. 9ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan, 2008. 712 p. ISBN 978-85-277-1497-6.

– Azevedo C e Sunkel C E. Biologia Celular e Molecular. 5ª ed. Lisboa: LIDEL. 2013. 629 p. ISBN 978-972-757-692-0.

– Lodish H, Berk A, Matsudaira P, Kaiser C, Krieger M, Scott M, Zipursky S L, Darnell J. Molecular cell biology. 5th ed. New York: W.H. Freeman and Company, cop. 2004. 973, 56 p. ISBN 0-7167-4366-3.