Genética em Audiologia

Conhecimentos base de Biologia.

– Recurso a meios audiovisuais para aulas expositivas e interactivas.
– Realização de trabalhos de grupo para apresentação e discussão de artigos científicos relacionados.
– Resolução individual ou em grupo de problemas propostos.
– Visionamento e discussão de filmes relacionados com a disciplina.
– Indicação de lista de bibliografia recomendada para a disciplina no início do ano lectivo e disponibilidade de atendimento na Instituição em horário definido semestralmente, ou a combinar com o aluno.

O aluno deverá possuir conhecimentos sobre termos relacionados aos diversos segmentos da genética e ainda
possuir a base genética para a compreensão dos processos biológicos do organismo humano e da transferência
de característica entre os indivíduos.
Transmitir ao aluno noções básicas sobre genética de modo a facilitar a compreensão de situações normais ou
patológicas associadas a alterações. Contribuir para que o aluno, à luz dos conhecimentos adquiridos, tenha
capacidade de observar e interpretar situações concretas

Genética e deficiência auditiva
1 -Genética Básica(10h)-Mendell e a história da Genética / Transcrição Génica/Mutações/Anomalias cromossómicas
numéricas e estruturais/Anomalias génicas
Cariótipo Humano/Testes Genéticos/Aconselhamento genético
2-Genética em Audiologia(15h)
Patologias genéticas:sindrómicas
• Síndroma de Alport/Síndroma de Branchio-oto-renal/Síndroma de Jervell e Lange-Nielson
• Síndroma de Pendred/Síndroma de Stickler/Síndroma de Usher/Síndroma de Waardenburg
• Síndroma de Treacher Collins/Síndroma de Norrie/Síndroma de Wildervank/Neurofibromatose tipo2
– não-sindrómicas
•Deficiência auditiva autossómica dominante/Deficiência auditiva autossómica recessiva/Deficiência auditiva ligada
ao cromossoma-X
-Hereditáriedade mitocondrial
• MELAS;MERRF e SSN
-Cromossomopatias
•Sindroma de Down – Trissomia 21/Sindroma de Edwards – Trissomia 18/Sindroma de Patau – Trissomia 13
•Síndroma de Miado de Gato-Cromossoma 5p-/Síndroma de Wolf-Hirschhorn-Cromossoma 4p-
3-Terapia Genica(2h)

NAO

Alberts, B.,1997.Biologia Molecular da Célula.3ª Ed.Editora Artes Médicas
Junqueira, L. C.;Carneiro, J., 1999.Histologia Básica.9ª Ed. Editora Guanabara Koongan, S.ª
Strachan, T.,Read, A. P., 2002.Genética Molecular Humana. 2ª Ed. Editora Artemed
Audiology Diagnosis, 2000. R. J. Roeser; M. Valente; H. Hosford-Dunn. Thieme New York, USA
Regateiro F.J. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003
Lewis, R., “Human Genetics–concepts and applications” 6th Ed.,Mc Graw-Hill. USA, 2005
Vogel F. e Motulsky A.G.“Human Genetics Problems and Approaches”.3rd edition. Springer Verlag, Berlim, 1997
Gomes, C.A.Genética e Audição. Audiologia em Revista, Porto. ISBN 1646-9070.1:2 (Dezembro, 2008) 107-117
Harper, P.S. Practical Genetic Counselling,6ª Ed. London: Arnold 2004
Griffiths, Anthony J. F.-Introdução à genética. 9ª ed. Guanabara/Koogan, 2008. ISBN 9788527714976
Roeser, R.J., Valente, M.; Hosford-Dunn, H. Audiology: Diagnosis 2nd Ed. New York. Thieme. 2007.