Conhecimentos de Base Recomendados
Biologia celular e molecular, genética, bioquímica, diagnóstico molecular clínico-laboratorial
Métodos de Ensino
Metodologia expositiva e apelativa à intervenção direta dos estudantes com recurso a meios audiovisuais. Acresce, também, o estudo autónomo com pesquisas sobre alguns conteúdos descritos.
Resultados de Aprendizagem
A Patologia Molecular Clínico-Laboratorial visa o estudo das bases moleculares da doença, em articulação com o apoio das ferramentas laboratoriais no diagnóstico, prognóstico e monitorização da patologia.
O estudante deve:
Caracterizar e avaliar as principais patologias a nível molecular.
Identificar as noções de biologia molecular e genética molecular aplicadas a doenças hereditárias.
Identificar os possíveis fatores de risco como efeito modulador positivo e negativo.
Reconhecer as múltiplas metodologias e selecionar a mais adequada a cada patologia.
Correlacionar a severidade clínica com vários tipos de mutações e estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo.
Planear a colheita e manuseamento de amostras biológicas de acordo com os objetivos de estudo.
Selecionar, planear e avaliar métodos e técnicas moleculares a aplicar de acordo com o diagnóstico, prognóstico, indicação terapêutica e investigação.
Programa
– Patologia e genética molecular
– Genotoxicidade
– Mecanismos moleculares de regulação celular
– Diagnóstico, prognóstico e indicação terapêutica em patologia humana
– Biópsia líquida e DNA tumoral circulante
Avaliação do perfil molecular e biomarcadores no diagnóstico e monitorização nas alterações moleculares e patologias abaixo mencionadas:
– Distúrbios no metabolismo lipídico e dos hidratos de carbono
– Patologia autoimune
– Patologia nervosa: doença de Alzheimer, doença de Parkinson, epilepsia
– Patologia oncológica
– Anemias
– Hemocromatose hereditária
– Hemoglobinopatias: beta talassémia, hemoglobina C, hemoglobina S
– Trombofilia: anexina A5, Apo E, Factor V Leiden, MTHFR, protrombina
– Sensibilidade/resistência à varfarina
Docente(s) responsável(eis)
Estágio(s)
NAO
Bibliografia
Bibliografia primária:
– José Manuel Gonzalez de Baitrago JMMJ. Patologia Molecular
– Weinberg RA. The biology of cancer. New York: Garland Science, 2007. (Cota: D5.0 WEI e D5.0 WEI8995)
– Biologia Molecular e Celular MCGRAW-HILL, 1ª ed
– Medical Genetics, Lynn B Jorde, Carey, Bamshad- 2ª ed
– Roitt, I. Essential Immunology (11ª Ed.). Nova Iorque: Blackwell Scientific Publications, 2006.
Bibliografia secundária:
– Clark D, Pazdernik N, McGehee M. Molecular Biology. 3ª ed. 2019. Academic Press. United Kingdom.
– Pecorino L. Molecular Biology of Cancer: Mechanisms, Targets and Therapeutics. 3ª ed
– Cooper GM, Hausman RE. The Cell: A Molecular Approach (5ª ed.). Sunderland: Sinauer, 2009.
– Kumar V, Abbas A K, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (6ª ed.). Philadelphia: Elsevier Saunders, 1997.