Métodos de Ensino
– Recurso a meios audiovisuais para aulas expositivas e interactivas.
– O ensino remoto poderá ocorrer em alguns conteúdos (< 15 horas).
– Realização de trabalhos de grupo para apresentação e discussão de artigos científicos relacionados; resolução individual ou em grupo de problemas propostos.
– Visionamento e discussão de filmes relacionados com a disciplina.
– Indicação de lista de bibliografia recomendada para a disciplina no início do ano lectivo e disponibilidade de atendimento na Instituição em horário definido semestralmente, ou a combinar com o aluno.
– A avaliação será feita através trabalhos de grupo (30% de peso na avaliação final da disciplina), um mini teste (5%) e de uma prova escrita, de frequência (65%), que pode dispensar de exame (sem consulta).
– Em cada elemento de avaliação é requerida a nota mínima de 8,5/20 valores.
– Avaliação por exame.
Em situações excepcionais o professor reserve-se o direito de usar meios de avaliação complementares.
Resultados de Aprendizagem
O aluno deverá possuir conhecimentos sobre termos relacionados aos diversos segmentos da genética e ainda possuir a base genética para a compreensão dos processos biológicos do organismo humano e da transferência de característica entre os indivíduos.
Transmitir ao aluno noções básicas sobre genética de modo a facilitar a compreensão de situações normais ou patológicas associadas a alterações.
Contribuir para que o aluno, à luz dos conhecimentos adquiridos, tenha capacidade de observar e interpretar situações concretas.
Programa
A. BIOLOGIA MOLECULAR:
1. Ácidos nucléicos – DNA e RNA
2. Replicação de DNA
3. Transferência de informação – do DNA à proteína: transcrição e tradução
B. GENÉTICA E DEFICIÊNCIA AUDITIVA
1. Genética Básica
Mendell e a Genética
Mutações:
Génicas
Cromossómicas numéricas e estruturais
Testes Genéticos e Cariótipo Humano
Genética de Populações
Aconselhamento genético
Terapia Genica.
2 Genética em Audiologia
2.1 Patologias genéticas:
sindrómicas
Síndromas de Alport, Branchio-oto-renal (BOR), Jervell e Lange-Nielson (JLNS), Pendred, Stickler, Usher, Waardenburg,
Treacher Collins, Norrie, Wildervank e Neurofibromatose tipo2
não-sindrómicas
Deficiência auditiva autossómica: dominante, recessiva e ligada ao cromossoma-X
Hereditáriedade mitocondrial
MELAS; MERRF e SSN
Cromossomopatias:
Numéricas: Trissomia 21, 18 e 13
Estruturais: Cromossomopatia 5p- e 4p-
2.2 Genética do envelhecimento
2.3 Genética e vestibulogia
C.TEÓRICO-PRÁTICA
Apresentação e discussão de artigos e trabalhos
Avaliação
Estágio(s)
NAO
Bibliografia
– Lewis, R., “Human Genetics – concepts and applications” 10th Ed., Mc Graw-Hill. USA, 2012.
– Vogel F. e Motulsky A.G. “Human Genetics Problems and Approaches”. 4th Ed. Springer Verlag, 2010.
– Griffiths, Anthony J. F. – Introdução à genética. 10ª ed. Guanabara/Koogan, 2013.
– Regateiro F.J. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2003.
– Alberts, B., 2010. Biologia Molecular da Célula. 5ª Ed. Editora Artes Médicas.
– Gomes, C.A. Genética e Audição. Audiologia em Revista, Porto. ISBN 1646-9070. 1:2 (Dez. 2008) 107-117.
– Harper, P.S. Practical Genetic Counselling, 6ª Ed. London: Arnold 2004.
– Audiology Diagnosis. R. J. Roeser; M. Valente; H. Hosford-Dunn. Thieme, USA. 2000.
– Roeser, R.J., Valente, M.; Hosford-Dunn, H. Audiology: Diagnosis 2nd Ed. Thieme, USA. 2007.
– Martini, A., Read, A. Stephens, D. Genetics and hearing impairment. Whurr Publishers Ltd. 1999.